兒科遺傳性疾病21-三體綜合征相關(guān)知識(shí)點(diǎn)輔導(dǎo)_2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)輔導(dǎo)精華

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　　21-三體綜合征(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供21-三體綜合征相關(guān)知識(shí)點(diǎn)輔導(dǎo))(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變

　　一、臨床表現(xiàn)

　　21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，體格發(fā)育遲緩，特殊面容。

　　1.智能低下。

　　2.生長發(fā)育遲緩。

　　3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4.皮膚紋理特征：通貫手/掌。

　　5.常伴先天性心臟病(因?yàn)榈?1對(duì)染色體是管心臟發(fā)育的)。

　　21-三體綜合征：

　　傻子+通貫手

　　傻子+皮膚細(xì)膩(注：傻子+皮膚粗糙=先天性甲減)

　　傻子+先心病

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　　二、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷(考點(diǎn)、難點(diǎn))

　　正常人的核型：46，XX(或XY)

　　按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型：

　　1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21.也就是在第21對(duì)染色體上多出了一條染色體成為了三條。父母多為正常人，基因突變導(dǎo)致。

　　2.易位型(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供21-三體綜合征相關(guān)知識(shí)點(diǎn)輔導(dǎo))：

　　(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)就是D組中的14染色體的一部分跑到G組的21號(hào)染色體上去了，所以染色體的總數(shù)沒有變，為46條。這種易位為遺傳性，其父母中有人染色體少了一條，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。如果是母親再生小孩的發(fā)病幾率是10%，如果是D/G易位患者的下一代發(fā)病率是 50%.

　　(2)G/G易位：核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，就是21對(duì)染色體前面的一條染色體的一部分跑到第二條上去了(自體易位)。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病機(jī)率為100%.

　　3.嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21.

　　三、診斷與鑒別診斷

　　做染色體核型分析可以確診。

　　預(yù)防主要是做產(chǎn)前三聯(lián)篩查：(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供21-三體綜合征相關(guān)知識(shí)點(diǎn)輔導(dǎo))甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)、絨毛膜促性腺激素(hCG)。

　　鑒別主要是與先天性甲減相鑒別，只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。

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