2020年全科主治醫(yī)師考試高頻考點(diǎn)：維生素D缺乏性佝僂病

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維生素D缺乏性佝僂病知識(shí)點(diǎn)+練習(xí)

維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷

一、概述

維生素D缺乏性佝僂病是嬰兒時(shí)期常見(jiàn)的營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾患。是原衛(wèi)生部規(guī)定的重點(diǎn)防治疾病之一。由于維生素D的不足，表現(xiàn)為鈣磷代謝失常和骨樣組織鈣化不良。我國(guó)北方地區(qū)冬季時(shí)間長(zhǎng)，日照時(shí)間短，寒冷季節(jié)戶外活動(dòng)少，故發(fā)病率較南方高。

二、臨床表現(xiàn)

初期多表現(xiàn)為非特異性神經(jīng)精神癥狀，以后逐漸出現(xiàn)骨改變。

(1)非特異性癥狀：多見(jiàn)于1歲以內(nèi)的嬰兒，如夜驚、多汗、煩躁不安、枕禿等。

(2)骨改變：如顱骨軟化、方顱、肋串珠、肋緣外翻(郝氏溝)、手鐲征、腳鐲、雞胸、O形腿、X形腿、脊柱后突或側(cè)突。因小兒身體各部分骨骼的生長(zhǎng)隨年齡而異，故在不同的年齡階段有不同的骨骼改變，多在生長(zhǎng)發(fā)育最快的部位發(fā)生，自上而下地由頭部向胸部、四肢發(fā)展。

生化檢查：早期血磷降低，激期血鈣亦可降低，在整個(gè)活動(dòng)期堿性磷酸酶活性均增高。血清25(OH)D3的降低反映了維生素D缺乏的狀態(tài)。

X線檢查：初期--干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊變薄，干骺端稍增寬。

活動(dòng)期--臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，干骺端增寬，邊緣不整，呈毛絮狀或杯口狀變形、骨骺線增寬。

恢復(fù)期--X線片上重現(xiàn)臨時(shí)鈣化帶，干骺端仍稍增寬，繼之臨時(shí)鈣化帶致密增厚，骨干周?chē)梢?jiàn)骨膜增生，逐漸恢復(fù)達(dá)正常形態(tài)。

三、診斷 血清25-(OH)D3(正常值10～60μg/L)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03～0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。血生化與骨骼X線的檢查為佝僂病診斷的"金標(biāo)準(zhǔn)"。

鑒別診斷：軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：遺傳性，出生即可出現(xiàn)癥狀。四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X線作出診斷。

【進(jìn)階攻略】

診斷需解決三個(gè)問(wèn)題：首先，是否有佝僂病;其次，如有，屬于哪個(gè)期;再次，是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無(wú)特異性，如多汗、煩鬧等，僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低;骨骼的改變可靠;血清1，25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但很多單位不能檢測(cè)。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的"金標(biāo)準(zhǔn)"。

【易錯(cuò)易混淆辨析】

維生素D的主要來(lái)源為皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射生成。

【知識(shí)點(diǎn)隨手練】

一、A1型選擇題

1.維生素D缺乏病可靠的早期診斷指標(biāo)是

A.血鈣降低

B.血磷降低

C.血鎂降低

D.血1，25-(OH)2-D3降低

E.血堿性磷酸酶增高

二、A2型選擇題

1.冬季出生一男嬰，足月順產(chǎn)，現(xiàn)已4個(gè)月，體重5.8kg，只母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，近日來(lái)，嬰兒多煩躁，易激惹，夜驚，多汗，血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，最可能的診斷是

A.驚嚇

B.營(yíng)養(yǎng)不良

C.佝僂病活動(dòng)期

D.佝僂病早期

E.先天性佝僂病

【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.D【答案解析】血清25-(OH)D3(正常值10～60μg/L)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03～0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。

二、A2型選擇題

1.D【答案解析】佝僂病初期(早期)此期常無(wú)明顯骨骼改變，X線片檢查多正常，或僅見(jiàn)臨時(shí)鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正?；蛏缘?，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低(30～40)，堿性磷酸酶增高或正常。

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