2014婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)總結(jié)：遺傳咨詢范疇

　　遺傳咨詢范疇

　　遺傳咨詢通常分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢。

　　1婚前咨詢婚前醫(yī)學(xué)檢查，通過詢問病史、家系調(diào)查、家譜分析，再結(jié)合全面的體格檢查所見，對遺傳缺陷絕大多數(shù)能確診，并掌握其傳遞規(guī)律，推算出影響下一代優(yōu)生的風(fēng)險度，提出對結(jié)婚、生育的具體指導(dǎo)意見，從而減少甚至可以避免遺傳病兒的出生?？梢哉J為婚前醫(yī)學(xué)檢查是防止遺傳性痰病延續(xù)的第一次監(jiān)督。婚前咨詢涉及的問題是婚前醫(yī)學(xué)檢查后。發(fā)現(xiàn)男女一方或雙方以及家屬中有遺傳性疾病能否結(jié)婚、能否生育等具體問題。

　　發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時，按暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育、不能結(jié)婚4類情況掌握標(biāo)準(zhǔn)。這種指令性規(guī)定帶有強制性.應(yīng)認真執(zhí)行。

　　(I)應(yīng)暫緩結(jié)婚：可以矯正的生殖器畸形。在矯正之前暫緩結(jié)婚，待畸形矯正后再結(jié)婚。

　　(2)可以結(jié)婚，但禁止生育：①男女一方患嚴重的常染色體顯性遺傳病，如強直性肌營養(yǎng)不良、先天性成骨不全等，目前尚無有效的治療方法，子女發(fā)病機會叉大，且不能作產(chǎn)前診斷，故可以結(jié)婚，但不能生育。②男女雙方均患嚴重的相同的常染色體隱性遺傳病，如男女均患白化病。其子女發(fā)病概率幾乎是100%。再如遺傳性聾啞，屬遺傳性通婚，其子女發(fā)病概率也極大。④男女一方患嚴重的多基因遺傳病，如精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病、原發(fā)性癜癇等，又屬于該病的高發(fā)家系，后代再現(xiàn)風(fēng)險率增高，即使病情穩(wěn)定，可以結(jié)婚，但不能生育。

　　(3)應(yīng)限制生育：性連鎖遺傳病是指致病基因位于性染色體上，攜帶在x染色體的基因稱x連鎖。x連鎖隱性遺傳病的傳遞特點是女方為攜帶者，I/2可能將致病基因傳給男孩成為患者，但男方為患者不直接傳給男孩。若巳知女方為x連鎖隱性遺傳病(如血友病)基因攜帶者與正常男性婚配，應(yīng)作產(chǎn)前診斷判斷胎兒性別，只準(zhǔn)許生育女孩而限制生育男孩?；蛟\斷巳能在妊娠期間確診x連鎖隱性遺傳病，也能準(zhǔn)確決定胎兒性別而作出是否繼續(xù)妊娠的意見。

　　(4)不能結(jié)婚：①直系血親和三代以內(nèi)旁系血親?！蚰信p方均患相同的遺傳性疾病，或男女雙方家系中患相同的遺傳性疾病。@嚴重智力低下者，常有各種畸形，生活不能自理.男女雙方均患病無法承擔(dān)家庭義務(wù)，衛(wèi)無能力養(yǎng)育子女，加之其子女智力低下概率也太，故不能結(jié)婚。

　　2產(chǎn)前咨詢主要遇到的遺傳咨詢問題歸納為：①夫妻一方或家屬曾有遺傳病兒或先天畸形兒，再生育下一代患病幾率有多大能否預(yù)測出②已生育過息兒再生育是否是患兒③妊娠期間，尤其是妊娠前3個月接觸過放射線、化學(xué)物質(zhì)、服用過藥物，會不會導(dǎo)致胎兒畸形’

　　3一般遺傳咨詢 主要咨詢的問題歸納為：①夫妻一方有遺傳病家族史，該病能否累及本人及其子女②生育過畸形兒是否為遺傳性疾病，能否影響下一代③夫妻多年不孕或習(xí)慣性流產(chǎn)，希望獲得生育指導(dǎo)。④夫妻一方已確診為遺傳病，詢問治療方法及效果。⑤夫妻一方接受放射線、化學(xué)物質(zhì).會不會影響第二代等。

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