2014婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)總結(jié)：近親結(jié)婚對遺傳性疾病影響的估計

　　近親結(jié)婚對遺傳性疾病影響的估計

　　近親結(jié)婚是指夫婦有共同祖先，必定有血緣關(guān)系。從遺傳學(xué)觀點看，以表親和比表親還近的近親結(jié)婚影響最大。五代以上曾有共同祖先的近親結(jié)婚，對遺傳的影響極小，與在群體中隨機結(jié)婚對遺傳的影響相似，故我國婚姻法規(guī)定的“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”條款，有利于減少遺傳性疾病的發(fā)病率，有利于落實優(yōu)生措施。

　　近親結(jié)婚有害。是因它增加父母雙方相同的有害隱性基因傳給下一代的機會，使其子女發(fā)生常染色體隱性遺傳病的可能性顯著增加。

　　臨床上常以親緣系數(shù)、近婚系散和性連鎖基因的近婚系數(shù)估計判斷近親結(jié)婚對遺傳性疾病的影響程度。

　　1.親緣系數(shù)若擬測定兩個個體問的親緣關(guān)系?？梢杂脙蓚€個體問的親緣系數(shù)來計算，BPi-f算兩個個體在一條染色體位點(基因是成對存在，它在染色體內(nèi)排列成直線，并有固定位置)上具有相同基因的概率。

　　舉倒：計算父子在同一條染色體有相同基因的概率。假設(shè)父的基因型為AIA2，母的基因型為A3A4，則兒子有4種基因型AlA3、A,A4、 A2A3和A2A4。父與子相同基因的概率均為l/2。父為A-A2，若兒子為AI山，父與子在染色體同一位點上具有相同基因概率為1/2;父為 A1A2，若兒子為Al^4父與子在染色體同一位點上具有相同基因概率也為l/2。若兒子為A2A3、A2A4亦然，故總的概率應(yīng)為l/4×(4×1 /2)=1/2，即父子的親緣系數(shù)為1/2。

　　再舉例：計算兄妹在染色體同一位點上具有相同基因的概率。假設(shè)父為A1A2.母為A3A4，兄妹均有AlA3、AlA4、A2A，、^2A‘4種基因型，兄妹的親緣關(guān)系為I/16×(4+8×1/2+4x0);l/16x 8=1/2。祖孫的親緣關(guān)系為(1/2)2=I/4。叔侄的親緣關(guān)系為2×(1/2)’=l/4。表兄妹的親緣關(guān)系為2 x(1/2)‘=l/8。表叔侄的親緣關(guān)系為2×(1/2)’=l/16。從表兄妹的親緣關(guān)系為2×(1/2)‘=1/32?？梢?，一級親緣關(guān)系系數(shù)為1 /2，二級為l/4，三級為1/8，四級為l/16，五級為l/32。必須指出.級與代不能等同，如從表兄妹為五級親屬，卻是三代旁系血緣。

　　2.近婚系數(shù)有血緣關(guān)系的男女結(jié)婚，有可能從共同祖先獲得相同的致病基因，并有可能將他們夫妻相同的致病基因傳給其子女，使其子女獲得的基因不僅是純合的，而且是等同的。子女獲得近親結(jié)婚父母的這樣一對基因概率稱近婚系數(shù)。近婚系數(shù)=l/2親緣系數(shù)。一級親緣的親婚系數(shù)為1/2×l/2=1/4，二級為1/2×l/4=l/8.三級為1/2×l/8=1/16，四級為1/2x 1/16=l/32，五級為1/2×1/32=l/64。

　　3.性連鍍基因的近婚系數(shù)男女均有22對常染色體，對近親結(jié)婚男女所生育的男孩與女菝均有影響，但對x染色休則不同，男孩僅有一條，女孩卻有兩條，對男孩并無影響.故計算性連鎖基因的近婚系數(shù)時，只計算女孩的近婚系數(shù)值。男孩的x染色體均來自母親，所以追查基因傳遞步驟時不計算男性，尤其是兩個男性連接在一起，傳遞步驟則中斷。舉例：姨表兄妹(夫妻雙方母親是姐妹.夫妻不同性)結(jié)婚，其女兒的性連鎖基因近婚系數(shù)為2×(1/2)’+(1/2)3=3 /16。舅表兄妹(夫妻雙方父母為兄妹，夫妻不同姓)結(jié)婚，其女兒的性連鎖基因近婚系數(shù)為2×(1/2)‘=l/8。堂兄妹(夫妻雙方是兄弟，夫妻同姓) 結(jié)婚和姑表兄妹(夫妻雙方父母為姐弟，夫妻不同姓)結(jié)婚，其女兒的性連鎖基因近婚系數(shù)均為0。

　　4.遺傳性疾病與近親結(jié)婚的關(guān)系根據(jù)上述系數(shù)預(yù)測有親緣關(guān)系的父母生育染色體隱性遺傳病的概率。以苯丙酮尿癥為例，其群體發(fā)病率為l/50×l /50×l/4=1/10~00(群體中雜舍體頻率為1/50，子代發(fā)病率為l/4)，若為舅表兄妹結(jié)婚，苯丙酮癥兒的發(fā)病率為1/'50xl/'Sxl /4=1/1600，較非近親結(jié)婚者高6倍。

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