2020年全科主治醫(yī)師考試考點(diǎn)：新生兒疾病篩查的內(nèi)容

新生兒疾病篩查的內(nèi)容是全科主治醫(yī)師考試需要掌握的內(nèi)容，小編根據(jù)考試大綱為大家整理匯總?cè)缦拢Ｍ梢詭椭蠹覐?fù)習(xí)掌握。

1. 篩查應(yīng)符合以下條件

(1)發(fā)病率較高或發(fā)病雖不高，但有嚴(yán)重后果的疾病。

(2)有簡易可行的篩查方法，并能有確診手段的疾病。

(3)有治療可能或使病變減輕，可預(yù)防出現(xiàn)癥狀的疾病。

2. 目前我國新生兒疾病篩查主要的病種

(1)苯丙酮尿癥(PKU)：此病因苯丙胺酸羥化酶嚴(yán)重缺乏所致，是較常見的遺傳代謝病，會(huì)造成極嚴(yán)重的體格、智能發(fā)育遲緩。

(2)先天性甲狀腺功能低下：簡稱甲低，是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。因先天性因素使甲狀腺激素合成障礙，分泌減少，導(dǎo)致患兒生長障礙，智能落后。

(3)新生兒聽力篩查：對(duì)每一個(gè)新生兒進(jìn)行聽力學(xué)檢測，對(duì)聽力障礙患兒跟蹤，盡早進(jìn)行聽力、語言康復(fù)，使其殘而不廢，聾而不啞。

3. 注意事項(xiàng)

(1)篩查時(shí)間：對(duì)PKU、甲低需采血檢測，應(yīng)在出生后72小時(shí)時(shí)進(jìn)行。過早采血，新生兒異常代謝物尚未達(dá)到檢出濃度將影響結(jié)果，易產(chǎn)生假陰性。

(2)采血部位：新生兒足跟。

(3)聽力篩查應(yīng)在出生72小時(shí)后，是通過耳聲發(fā)射，自動(dòng)聽力腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理技術(shù)，在新生兒自然睡眠或安靜狀態(tài)下進(jìn)行客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。

(4)對(duì)篩查陽性者應(yīng)進(jìn)行1～2次的復(fù)查以確診。

(5)患兒一旦被確診即應(yīng)開始治療，并應(yīng)長期隨訪。這樣才能使患兒相對(duì)正常地發(fā)育，不出現(xiàn)臨床癥狀。

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